2008/01/11

ムコ多糖症とは

代謝という人間が生きていくために欠かせない作用が正常に行われない病気にムコ多糖症があります。「ライソゾーム病」の一種です。体内でできる物質を酵素が分解して体外に排出するわけですが、最初から体の中で酵素を作ることができない、また少ししかできないといった理由から、代謝のメカニズムが正しく行われずに、様々な障害を引き起こすわけです。ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に一人と言われています。岐阜大学において過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を診断してきた経緯があります。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということです。ですから「ムコ多糖症」は毎日病状が進行してしまうという厄介な小児難病です。ムコ多糖症に対する治療方法としては、ほんの数年前までは骨髄移植という方法だけがありました。この骨髄移植という手術は、副作用があり拒絶反応などを引き起こして治療経過中に不幸にも亡くなられてしまう患者さんもいました。しかし最近では欧米先進国などの医療研究において新しい安全な治療方法が確立されてきているようです。私たちのような一般的な人間はもとより、お医者さんでもなかなか出会うことがないと言われているムコ多糖症です。昔は治療法が少なく、原因も深いところまで究明されていたとは言えず、今でも難病と言われています。現在では、日本の大学やアメリカの大学で「新生児スクリーニング」という様々な小児難病を早期発見するための検査技術が急ピッチで開発されていますので、難病に苦しむ方に早く明るい兆しが見えてくるといいですね。 RSS関連リンク 私にできること を。私もこの支援プロジェクトに参加しようと思う。人の命にかかわることだ!なにができるかを考え!まずはBlogに書いてみようと思った。知ってもらうのも大事と思ったから。ムコ多糖症はこちらから ムコネット 湘南乃風のWebはこちらから 湘南乃風 湘南乃風の事5 糖症患者に対する各種の支援活動を行っている。患者支援団体「ムコ多糖症支援ネットワーク(ムコネット)」のwebサイトでは若旦那が書き下ろした支援のための曲「みんなのうた」を ...>ムコ多糖症1【ムコ多糖症】命のバトン《ムコ多糖症