2008/01/11

ムコ多糖症 小児難病

ムコ多糖症という難病をご存知でしょうか。人間は、代謝を繰り返しながら生きています。体内に作られる様々な物質に対して酵素が働いて分解し、体外へ排出しますが、ムコ多糖症にかかってしまうと、この代謝という働きがうまくできなくなるため、それが原因で様々な障害を引き起こします。この病気のことをライソゾーム病と言います。ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。ムコ多糖症を治療する方法としては、数年前までは骨髄移植が主流であり、他に有効な治療法はありませんでした。しかし骨髄移植を無事に受けたとしても副作用として拒絶反応というものがあり、術後に亡くなってしまう患者さんもいました。最近になって欧米で医療開発の結果、新しくてしかも安全な治療方法が確立されてきたようです。ムコ多糖症の子供を持つ親御さんにとって、初めてその病名を聞いたときは正直戸惑いとショックを覚えるでしょう。ほんの少し前までは、不治の病と言われても不思議ではない小児難病でした。現在では「酵素補充療法」という治療法がとても有効な治療法で、ムコ多糖を分解する酵素が製剤化され、それを点滴投与して治療します。しかし日本国内では認可されていない治療法もあり、欧米でしか治療できません。厚生労働省は新たに治療薬の一つを承認する方針です。 RSS関連リンク 病気の知識(25)厚生労働大臣 ムコ多糖症 という病気は、ミュージシャン「湘南乃風」のファンならご存知でしょう。「湘南乃風の若旦那さん」が、保険適用を訴えて活動していました。ムコ多糖症は日々、症状が進行していく病気です。溜まっていくムコ多糖は様々な臓器に障害を起こ 『アーティストと情報発信』 小児難病【ムコ多糖症】は、このライソゾーム病の一種で、遺伝子の異常により、体内の代謝物質の【ムコ多糖】を分解する酵素がないため、この物質が体内に貯まっていくことで、様々な障害を引き起こす病気です。この為、【ムコ多糖症】は《